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全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63% | 生活新聞 | 生活 | 聯合新聞網
依照國外研究統計，目前罕見疾病確診率僅有30％，受限於檢測方法不足，估算每年有100至120名新增未確診的個案，跑遍各大醫院都找不出原因，為此，國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%，不僅縮短罕病確診時程，也提供患者遺傳諮詢，事先加以預防。
目前全球已知的罕見疾病有近7000種，其中約80％的罕病為家族遺傳，約只有400種可以透過藥物治療，罕病基金會執行長陳冠如表示，受限於檢測方法不足，病患往往無法及時確診，跑遍各大醫院都找不出原因，因而延誤黃金治療時機。
國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯表示，該旗艦計畫預計從2017年執行到2020年，採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000，主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析，加以確診。團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序，透過定序技術，補足現階段檢測方式。
今年27歲的黃俊榕是一名醫師，也是這次旗艦計畫受惠病友之一，5歲時開始出現聽力障礙，開始必須帶著助聽器才能學習，沒想命運又開了他一次玩笑，高中時，一到晚上就看不清，LoveHoney-tokidoki愛情獨角獸震動套環被眼科醫師診斷是夜盲症，但始終Sexual Balls-雞蛋型+剌鬚型三球式多功能挑逗鍛鍊縮陰球找不到讓他聽力及視力受損的原因。
歷經22年，在各醫院過個是檢查，終於在上個月以全基因體定序確診Lovetoy．BONDAGE FETISH奴役虐戀系列-SM調情皮鞭是罹患罕病尤塞氏症候群，經過定序，也確定姐姐和小外甥女都沒有隱性基因，媽媽及哥哥雖帶有一個隱性基因，但未成對Rabbit 撒嬌兔按摩棒﹝伸縮+鋼珠左右旋+震動﹞因此未來都不會發病。
一罐酒7顆糖 民團籲立法標示熱量
【台灣醒報記者楊蕓台北報導】調味酒並沒有比較健康！董氏基金會指出，每喝下一罐調味酒，等於喝下7顆方糖、221～235大卡，需慢跑或爬樓梯30分鐘才能消耗。主任許惠玉認為，因酒瓶上沒有標示熱量、糖量等資訊，民眾一不小心就會喝太多，民進黨立委黃秀芳表示，將提案修法，要求酒類飲品應加註熱量、含糖量等中文標示，讓消費者自行判斷適當的飲用量。
董氏基金會調查101款市售調味酒，包括台灣品牌與進口酒品，全部品項都沒有熱量、含糖量中文標示；進口調味酒雖原罐身註有以外文標示含糖量或熱量資訊，但進口到台灣後都沒有被翻譯成中文。
「檢驗32款調味酒的含糖量與熱量發現，調味酒含糖量平均每100ml約含9克的糖（最低1.51克、最高有27.9克）」，董氏基金會食品營養中心組長潘紀綸指出，以市售常見容量為330～350ml換算，只要喝下一罐調味酒，等於喝下了30～32克的糖，換算下來竟有7顆方糖之多。
另外，調味酒熱量平均每100ml約67大卡（最低26.2大卡、最高219大卡），以市售常見容量為330～350ml換算，一罐約喝下221～235大卡，「以成人每日攝取熱量約2000大卡計算，喝下一罐酒就可能超過一天熱量的一成；另以體重60公斤的成人運動消耗量計算，需慢跑（每分鐘消耗8大卡）或爬樓梯（每分鐘8.4大卡）約30分鐘才能消耗喝下的熱量。」
許惠玉認為，許多民眾對酒水飲料的熱量、含糖量較無戒心，甚至誤以為調味酒的酒精濃度較低、熱量應該也較低，再加上酒瓶沒有標示熱量、糖量等資訊，一不小心就容易喝過多，不知不覺增加身體負擔。
此外，許惠玉表示，調味酒包裝常出現新鮮水果圖案、強調產品添加果汁、或有「低酒精濃度及香甜水果味」、「微醺」等字眼，容易導致消費者產生此款酒品較健康、低熱量或無負擔的錯覺，或是認為調味酒酒精濃度低且含果汁，應該比較健康。但許惠玉提醒，酒精無論濃度高低都會增加肝臟負擔，有礙健康。
民進黨立委黃秀芳表示，將提案修正菸酒管理法第三十二條，要求酒類、調味酒應標示內容物、食品添加物、熱量與含糖量等資訊，並呼籲財政部應要求國營的台灣菸酒公司作為表率，詳實標示。財政部國庫署回應，現行《菸酒管理法》確實未針對調味酒強制規定標示糖份等熱量資訊，目前已有相關修正草案，未來會配合立法院審議結果，也樂見業者先「自主」加註，強化資訊揭露。
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